Название фильма, где у детей выросли конечности

Врачи которые лечат симптом «Высокий рост»

При симптоме высокого роста пациента, следует обратиться к следующим специалистам:

1. Эндокринолог: Этот врач специализируется на диагностике и лечении эндокринных расстройств, включая заболевания, связанные с избыточной продукцией гормонов, таких как акромегалия, которая может привести к высокому росту.

2. Педиатр или врач-терапевт: Для детей или подростков с высоким ростом, первым шагом может быть консультация с педиатром или терапевтом, который может оценить общее состояние здоровья и направить пациента к специалисту по необходимости.

3. Ортопед: Высокий рост может также быть связан с ортопедическими проблемами или деформациями костей, поэтому ортопед может быть включен в диагностический процесс для оценки состояния костей и определения возможных причин высокого роста.

4. Рентгенолог: Для оценки состояния костей и определения возможных аномалий в костной структуре пациента может потребоваться рентгенологическое обследование.

5. Эндокринный хирург: В случае, если высокий рост связан с гипофизарной опухолью, эндокринный хирург может быть включен в команду специалистов для решения вопросов относительно возможности хирургического лечения.

Диагностика акромегалии

Если врач-эндокринолог заподозрит у пациента акромегалию, то сначала осмотрит больного и соберет во время беседы с ним анамнез. Затем для правильной диагностики акромегалии назначаются анализы крови и другие тесты.

Анализ на количество гормона роста в крови

Таблица 1. Референсные значения уровня гормона роста в крови

Пол	Референсные значения
Мужской	0 – 3 нг/мл
Женский	0 – 8 нг/мл

Затрудняют интерпретацию результатов теста колебания уровня гормонов. Гипофиз выделяет гормон роста в кровь не равномерно, а рывками. Поэтому концентрация гормона сильно колеблется даже у здоровых людей.

Тест на  IGF-1

Дает более надежный результат. Если уровень IGF-1 в крови значительно повышен, это признак акромегалии. 

Таблица 2. Референсные значения уровня IGF-1 в крови

Возраст	Пол	Референсные значения уровня IGF-1 в крови
< 4 лет	мужской	15-189 нг/мл
< 4 лет	женский	15-272 нг/мл
4-7 лет	мужской	47-231 нг/мл
4-7 лет	женский	55-248 нг/мл
7-10 лет	мужской	55-222 нг/мл
7-10 лет	женский	80-233 нг/мл
10-12 лет	мужской	95-315 нг/мл
10-12 лет	женский	96-545 нг/мл
12-14 лет	мужской	95-460 нг/мл
12-14 лет	женский	147-549 нг/мл
14-16 лет	мужской	211-512 нг/мл
14-16 лет	женский	208-444 нг/мл
16-19 лет	мужской	57-426 нг/мл
16-19 лет	женский	176-429 нг/мл
19-22 года	105-346 нг/мл
22-25 лет	107-367 нг/мл
25-30 лет	88-537 нг/мл
30-35 лет	41-246 нг/мл
35-40 лет	57-241 нг/мл
40-45 лет	43-209 нг/мл
45-50 лет	74-196 нг/мл
50-55 лет	55-248 нг/мл
55-60 лет	35-200 нг/мл
60-65 лет	51-187 нг/мл
65-70 лет	37-219 нг/мл
70-80 лет	24-200 нг/мл
> 80 лет	17-323 нг/мл

Одного анализа крови недостаточно для диагностики акромегалии. Концентрация  IGF-1 может повышаться и по другим причинам, например, при заболеваниях печени или почек.

Тест на толерантность к глюкозе или тест на подавление глюкозы

Предназначены для того, чтобы косвенно выяснить, есть ли у пациента акромегалия. Если значение  фактора роста IGF-1 в крови выше нормы, проводят сахарный стресс-тест:  глюкоза  подавляет высвобождение гормона роста у здоровых людей. Если его значения не опускаются ниже заданного значения после приема глюкозы, то результат считается надежным диагностическим критерием акромегалии. Для этого анализа пациент выпивает раствор глюкозы. Если он здоров, то потребление сахара подавляет выработку гормона роста. Если страдает акромегалией, то этот механизм не работает, и уровень гормона роста в крови остается высоким.

Анализы крови служат для подтверждения первоначального подозрения. Однако для достоверной диагностики акромегалии требуются дополнительные исследования. Например, для определения размера и местоположения опухоли, направлений ее распространения используется магнитно-резонансная томография или МРТ. В отличие от рентгена или компьютерной томографии, МРТ не подвергает пациента воздействию рентгеновских лучей.

Если опухоль находится близко к зрительному нерву, врач назначает офтальмологическое обследование.

Бушвик Билл

Родившийся на Ямайке в 1984 году рэпер Бушвик Билл был членом известной хьюстонской рэп-группы Geto Boys, которая создала очень неоднозначную форму «южного рэпа», тексты которого были полны паранойи и насилия. В его карьере было много сумасшедших и эпатажных историй, но самым известным стал случай с огнестрельным ранением.

В состоянии невменяемости после большой дозы алкоголя и наркотиков Бушвик нанес визит своей подруге и попросил, чтобы она выстрелила ему в лицо. Между ними завязался скандал, после чего Бушвик начал угрожать ребенку девушки, после чего та выстрелила рэперу в глаз. Кардик-рэпер выжил, но с наркотиками так и не завязал.

Франсуа де Кювилье

Франсуа де Кювилье в 11 лет стал придворным карликом при дворе курфюрста Баварии Максимилиана II Эмануэля. Казалось, что у него нет будущего, но курфюрст разглядел в мальчике талант к наукам и отправил его в Париж учиться математике, инженерному делу и архитектуре. Под опекой известного архитектора Франсуа Блонделя младшего Кювилье изучал зарождающийся стиль французского рококо. После того, как Кювилье вернулся в Мюнхен, вскоре он был назначен главным архитектором Баварии. Его самыми известными работами являются охотничий замок Фалькенлуст, оформление залов Мюнхенской резиденции, дворец Хольнштайн, дворец Амалиенбург, дворец Вильгельмсталь в Кассиеле, театр Кювилье и фасад церкви Театинеркирхе.

Бородавочная дисплазия

Аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, которое влияет на кожу человека и способствует появления огромных наростов, называется бородавочной эпидермодисплазией. Больных этим отклонением называют “человек-дерево” по причине схожести наростов с корнями и корой. На сегодняшний день в мире насчитывают всего несколько десятков людей с данной мутацией.

Аномальная восприимчивость к вирусу папилломы приводит к тому, что чешуйчатые папулы разрастаются до невероятных размеров. Чаще всего эти образования появляются на руках и ногах больного. Однако наросты могут быть также на лице, особенно на ушных раковинах, или теле. 

Дон Сантьяго де Лос Сантос

Самый известный филиппинец в Великобритании 19-го века был карликом. Он чуть не умер очень в младенчестве из-за своих крохотных размеров, но его чудом спас вице-король Филиппин, который подобрал кроху на улице и вырастил вместе со своими детьми. После смерти наместника этот человек, известный как Дон Сантьяго де лос Сантос, решил остаться в Маниле, а не уехать с детьми наместника обратно в Испанию. Его старая семья, однако, отвергла юношу-карлика, после чего он решил поехать в Мадрас. Там он нашел капитана, который был готов взять его с собой в Англию.

В пути Сантьяго смыло за борт и пока его вытащили, он чуть не замерз насмерть в холодных водах Северной Атлантики. Добравшись до Англии, Де Лос Сантос сделал себе имя в Англии выступлениями на сцене в паре с 19-летней девушкой ростом 213 сантиметров. Вскоре де Лос Сантос женился на молодой женщине из Бирмингема по имени Энн Хопкинс, рост которой составлял 97 сантиметров (при этом его рост был 66 сантиметров). Свадьба стала сенсационной. Мало того, что пара была карликами, так еще и Сантос был ярым католиком, а Хопкинс — протестантом.

Древнеегипетские карлики

Карликов высоко ценили в древнем Египте, а также они регулярно получали высокие должности при дворах фараонов. Низкорослые люди часто были ювелирами, дрессировщиками, рыбаками, артистами, танцорами и врачевателями. Некоторые из них даже попадали в высший свет.

Карликами также часто изображались некоторые древнеегипетские боги, такие как Птах — творец вселенной и Бес — бог любви, сексуальности и деторождения. Самым известным карликом из египетской элиты был Сенеб, который был начальником ткацких мастерских при дворце фараона Пепи II VI династии. Сенеб был женат на царской родственнице Сеннеттефес, от которой имел сына и двух дочерей. Он также выступал в роли погребального жреца фараона Хуфу и фараона Джедефры.

«Никого не касается»

Одна из проблем пациентов с акромегалией, нуждающихся в лекарственной терапии, — дороговизна препаратов. Самое дешёвое лекарство, «Октреотид» российского производства, стоит 17—22 тыс. рублей за один укол, французский «Ланреотид» — от 63 тыс. до 85 тыс., бельгийский «Пэгвисомант» — от 166 тыс. до 332 тыс. рублей (в среднем 250 тыс. рублей).

«Получить препарат бесплатно без инвалидности сложно», — объясняет Екатерина Андрусова.

В свою очередь, Рыбакова отмечает, что получить инвалидность с этим заболеванием трудно.

«Наличие опухоли в голове — это не повод давать инвалидность. Наличие необходимости в дорогостоящих лекарствах — тоже. То, что вы больны, вам нужно лекарство, а у вас нет денег, никого не касается. Инвалидность дают, только когда вы теряете трудоспособность, но нужно ещё доказать это на медико-социальной экспертизе (МСЭ)», — продолжает Рыбакова.

Сама Екатерина после возвращения болезни инвалидность получила, ей дали III группу.

«Но у меня были стойкие нарушения, к тому же я на тот момент уже была юридически подкована. Поэтому, наверное, получилось, — считает женщина. — Но в будущем мне предстоит снова доказывать, что мне нужна инвалидность. А сейчас я выгляжу намного лучше, чем когда в прошлый раз приходила на комиссию. Но мне всё равно нужно регулярно ставить уколы».

«Нужно набрать проценты, необходимые для того, чтобы дали III группу, которая позволит получать дорогостоящие лекарственные препараты бесплатно», — рассказывает Екатерина Андрусова. «Группу дают на год, и надо ежегодно перепроходить МСЭ, только на четвёртый год она даётся бессрочно», — добавляет она.

«Если речь о ранней диагностике акромегалии, то она происходит на пике жизни, в возрасте 30—45 лет, когда люди здоровые, красивые, и получить инвалидность им нереально», — говорит Андрусова.

В некоторых крупных городах, таких как Санкт-Петербург, усилиями «Великана» пациенты могут бесплатно получать дорогостоящие лекарства и без инвалидности, рассказывает она.

Лечение и профилактика осложнений

Специфической терапии заболевания не существует: изменить гены еще до рождения ребенка невозможно. Лечение только симптоматическое и зависит от тех изменений в организме, которые развиваются у больного синдромом Марфана. Некоторые осложнения патологии можно успешно корректировать, другие — устранять оперативным путем.

Пациент должен наблюдаться у группы специалистов — офтальмолога, невролога, кардиолога, ортопеда, хирурга. Основное направление терапии — поддержка функций сердца и сосудов.

Методы лечения:
— прием препаратов (адреноблокаторы, антиаритмические лекарства, антикоагулянты и т.д.);
— хирургия пороков сердца (дисфункции клапанов, расширения, расслоения легочной артерии), аорты, протезирование клапанного аппарата.

Нормализация зрения проводится при помощи коррекции миопии (ношение очков, линз), лечения катаракты, глаукомы, имплантации искусственного хрусталика.

При поражении суставов и позвоночника проводится оперативное лечение (протезирование, пластика суставов, устранение межпозвоночных грыж), выправление кифоза, сколиоза при помощи тракции, мануальной терапии. Из медикаментозных средств используются миорелаксанты, витамины группы В. Также применяется физиолечение, занятия ЛФК.

При поражении легких часто требуется хирургическое вмешательство (дренирование их полости).

Беременность больными синдромом Марфана должна строго планироваться и развиваться под контролем группы врачей, специализирующихся на лечении людей с подобными патологиями. Родоразрешение — только при помощи кесарева сечения. Еще до наступления беременности желательно обследоваться на предмет возможного прогрессирования расслойки аорты и, по возможности, провести операцию по замене части сосуда. Консультация генетика позволит рассчитать примерный риск по передаче заболевания по наследству.

Симптомы синдрома Марфана

Многообразие вариантов генетической мутации обуславливает различные формы течения болезни. Нередко они малозаметны, иногда приводят к инвалидизации человека в раннем возрасте. Частый признак синдрома Марфана — высокий рост (до 200 см.), при этом туловище непропорционально короткое, а конечности удлиненные и тонкие. Пальцы у больных длинные, паукообразные (арахнодактилия) Из-за недоразвития подкожной клетчатки и мышечной дистрофии страдающие синдромом Марфана имеют астеническое телосложение.

Прочие внешние симптомы патологии (в каждом индивидуальном случае может наблюдаться один или несколько из них):

— гиперподвижность суставов;
— аномалии строения тазобедренного сустава;
— кифоз, сколиоз;
— вывихи шейного сегмента позвоночника;
— деформация грудной клетки;
— плоскостопие;
— глубокая посадка глаз;
— уменьшенная нижняя челюсть, нарушение роста зубов;
— высокое нёбо;
— атрофические «растяжки» на коже;
— паховые грыжи, частые разрывы связок.

Более серьезные изменения при синдроме Марфана протекают в организме. Самые тяжелые из них развиваются со стороны сердца и сосудов и могут привести к смерти ребенка еще на первом году жизни. Среди них:

— дефекты ветвей легочной артерии, аорты (расширения, аневризмы, расслоения);
— пороки сердца (чаще — поражения клапанов);
— стенозы артерий.

Подобные нарушения вызывают тахикардию, мерцательную аритмию вплоть до фибрилляции предсердий или развития сердечной недостаточности.

Со стороны глаз наблюдается выраженная миопия, вывих хрусталика, аномалии развития роговицы, уменьшение в размерах радужки, косоглазие, патологии сосудистой стенки сетчатки. При прогрессирующем вывихе хрусталика или при отслойке сетчатки уже в раннем возрасте больные могут полностью потерять зрение.

Со стороны нервной системы при синдроме Марфана происходит растяжение твердой мозговой оболочки и выбухание ликвора в костные дефекты в пояснично-крестцовом отделе позвоночника (дуральная эктазия). Легкие страдают гораздо реже, так как незначительные нарушения их работы не оказывают влияния на дыхательную функцию. Но в отдельных случаях снижение эластичности альвеол может привести к спонтанному пневмотораксу, развитию дыхательной недостаточности. Прочими симптомами патологии могут быть эктопия почек, деформации мочевого пузыря, половых органов.

Пожизненная терапия

По словам Андрусовой, существует три метода лечения акромегалии. Первый — операция, но хирургическое вмешательство помогает не всем.

• Председатель правления благотворительной общественной организации пациентов с акромегалией и патологиями гипофиза «Великан» Екатерина Андрусова

«Есть те, у кого, к примеру, после операции остаётся какая-то маленькая клеточка опухоли, которая снова разрастается. И через три-пять лет заболевание может вернуться в том же объёме», — рассказывает Андрусова.  

«В таких случаях или в ситуации, когда врач видит, что аденому невозможно удалить (она куда-то проросла — к зрительным нервам или венозным синусам), назначается лекарственная терапия. В данном случае уже пожизненная, потому что лекарства не рассасывают аденому, а только нейтрализуют её влияние на организм», — объясняет эксперт.

«Следующая линия лечения — радиохирургия. Аденому выжигают радиохиругически, и она постепенно прекращает своё функционирование, начинает рассасываться. Этот метод применяется в крайних случаях, когда не помогают операция и терапия либо когда опухоль находится в недоступном для оперирования месте, близко к зрительным нервам, например. Эффект от радиохирургии наступает через несколько лет. Иногда к данному методу прибегают для того, чтобы уменьшить объём опухоли или повлиять на неё, чтобы она стала восприимчива к лекарственной терапии, так как иногда на опухоль не действует лекарство», — продолжает Андрусова.

Первые результаты

Мише летом будет уже три года, но он еще ни разу не сделал самостоятельные шаги. Да и просто для того, чтобы сидеть на диване, ему нужен корсет. И все-таки у Миши есть достижения, которыми он может гордиться. Он уверенно толкает руками колеса инвалидной коляски, в которой проводит время. Еще научился брать шарик и бросать на пол. Когда же четвероногий член семьи джек-рассел Тяпа несет его обратно, Миша приходит в восторг — начинает радостно лопотать на своем, детском языке. Родители уверены: сын скоро заговорит.

Реабилитацию малыша близкие взяли на себя — ухаживают, заботятся, развивают. Дмитрий работает, а в свободное время помогает словом и делом таким же пациентам со СМА. Останавливаться на достигнутом родители не собираются, как и опережать события. Главное, объясняют они, сделать все, чтобы Миша был счастлив. Нужен ли был тот самый чудо-препарат и был ли в нем смысл? Этим вопросом Яна и Дмитрий не задаются. Они уверены, что поступили правильно, ведь Мишу надо было спасать, а его состояние не оставляло выбора.

«На пациентах экономят»

«Основной части пациентов назначают «Октреотид», потому что он российского производства, — говорит Екатерина Рыбакова. — Но он подходит не всем пациентам. Кроме того, его не очень удобно применять по сравнению с «Ланреотидом», например. «Октреотид» — это раствор, который смешивается, а только потом колется. И не всегда этот порошок растворяется, ты нервничаешь, нужно его чуть ли не с молитвой на растущую луну готовить. А «Ланреотид» — готовый укол, в любом месте можешь его поставить, хоть в дороге. Но получить его трудно».

«Нужна выписка из федерального центра в Москве, Санкт-Петербурге либо другой крупной клиники. А если человек из другого региона, для этого надо ехать туда за свой счёт, маломобильным пациентам это тяжело. И только когда у вас будет назначение из такого центра на «Ланреотид», вам его дадут», — рассказывает она.

«Это связано с отсутствием чёткого планирования в закупке лекарственных препаратов в регионах. На пациентах пытаются экономить, и спекуляция есть. То есть, выдав рецепт, не поставляют препарат в аптеку, тянут время — неделю, потом вторую, третью. А там уже и за новым рецептом идти нужно. И таким образом получается, что на каждом пациенте экономят по две инъекции в год, то есть две пачки препарата недодают нашим больным. Наблюдаем такую ситуацию, к примеру, в Санкт-Петербурге», — рассказывает эксперт.

«Иногда просто не закупают препарат, кто-то не вышел на торги, они не состоялись, и в регионе возникает проблема с обеспечением. В большинстве случаев это какой-то человеческий фактор. Препарат могут не поставлять не потому, что его нет, а, например, из-за проблем с логистикой на складе», — продолжает Андрусова.

Также по теме

«Вся жизнь вокруг терапии»: как живут люди с первичным иммунодефицитом в России

Первичные иммунодефициты (ПИД) — обширная группа заболеваний, при которых нарушается нормальное функционирование иммунитета. Он может…

Недавно у больных акромегалией возникли сложности ещё с одним необходимым для них препаратом. Это «Сандостатин ЛАР» производства компании Novartis, рассказывает Екатерина Андрусова.

«В своё время мы через суд добились того, что нескольких наших пациентов могут обеспечивать только этим лекарством, именно этого торгового наименования. И все эти годы нас обеспечивали. Также многие пациенты приобретали этот препарат на собственные средства», — говорит она.

Сейчас, по словам Андрусовой, поставки препарата прекратились.

«Я направила запрос и в компанию, и в наш Минздрав с просьбой разъяснить ситуацию. В Novartis ответили, что Минздрав отказал им в регистрации новой формулы лекарства. А министерство говорит, что компания сама виновата, не в той форме подала заявку и сама отозвала регистрационное заявление (все ответы компании и Минздрава есть в распоряжении RT). Поэтому Novartis сейчас должна внести изменения в регистрационное досье препарата, а Минздрав должен это досье принять, чтобы обеспечить наших пациентов лекарством», — объясняет эксперт.

История заболевания

В 1876 г. симптомы неизвестной патологии были отмечены доктором Вильямсом, но клинические наблюдения проводились гораздо позже — в 1896 г. педиатром из Франции А. Марфаном. Врач в течение 5-ти лет оценивал состояние девочки с неизученными ранее аномалиями, заключающимися в прогрессировании дистрофии скелета и мышечной ткани.

К середине 20-го века имелось множество описанных случаев, когда у больных наблюдались симптомы, близкие к патологии Марфана, и все они относились к заболеваниям наследственного типа. Среди таких случаев — расслоение аорты, пороки сердца, эктопия хрусталиков, сопровождающиеся деформацией костей (грудной клетки, позвоночника) и внешними отклонениями от нормы (высокий рост, худоба, длинные конечности). Американским генетиком МакКьюсиком было проведено детальное исследование мутаций хромосом и открыта новая группа заболеваний соединительной ткани.

Лучевая терапия при акромегалии

Если хирургическая и медикаментозная терапия не приводят к желаемому успеху или если опухоль снова растет,  применяют лучевую терапию, чтобы убить опухолевые клетки. 

Облучение обычно проводится в течение пяти-шести недель с четырьмя-пятью сеансами в неделю. Эффект лучевой терапии при акромегалии замедлен, он проявляется только через несколько лет, поэтому больные должны принимать лекарства до этого момента.

Радиация может привести к вторичным заболеваниям:

• образование новых опухолей;
• гипофизарная недостаточность;
• психологические изменения. 

Чтобы предотвратить риск образования новых опухолей, были разработаны методы облучения, обеспечивающие точечное облучение и минимальное воздействие на здоровые ткани.

Хирургическое лечение акромегалии

Цель хирургического удаления опухоли гипофиза – устранение избытка соматотропина, сохранение или восстановление других функций гипофиза.

Операция относится к числу малоинвазивных процедур, а это означает, что при удалении опухоли с помощью эндоскопа травмируется лишь небольшой объем ткани. Доступ к опухоли осуществляется через нос, поскольку отсюда легко добраться до гипофиза. 

Таблица 3. Зависимость вероятности излечения акромегалии от размера опухоли гипофиза

Размер опухоли – аденомы гипофиза	Вероятность излечения от акромегалии после операции
Менее 1 сантиметра	80%
Более 1 сантиметра	50%
Если добавляется боковое расширение	35-45%

«Болезнь вернулась»

«На начало 2018 года моя опухоль была очень большой, размером с грецкий орех, было решено хирургически удалить её», — рассказывает Рыбакова. Операцию ей сделали по квоте в Санкт-Петербурге в НМИЦ им. Алмазова.

«Данная операция — высокотехнологичная медицинская помощь. Не каждый врач может её провести, можно оставить человека инвалидом на всю жизнь. Операцию делают через нос — трансназальное удаление аденомы гипофиза. Бывает так, что опухоль огибает так называемые венозные синусы в мозге или зрительный нерв. И врач, когда оперирует, оценивает риск. Если он этот нерв заденет, человек может ослепнуть на один глаз», — объясняет Екатерина.

По словам Рыбаковой, операция прошла успешно. «Врач сказал, что полностью удалил опухоль, на МРТ тоже всё было чисто. Но года через полтора показатели гормона роста опять пошли вверх. А с повышением уровня гормона увеличивается и опухоль, даже если от неё после операции осталась совсем маленькая частичка. И может случиться рецидив», — рассказывает Екатерина.

• Рыбакова после операции

«Пошла к эндокринологу, мне назначили дорогостоящие инъекции специальным препаратом, нейтрализующим гормон роста. Его необходимо колоть раз в 28 дней на протяжении всей жизни, чтобы держать болезнь под контролем», — вспоминает женщина.

«Распадаются семьи»

Помимо физических страданий, акромегалия влияет и на психоэмоциональное состояние пациентов, их личную жизнь и взаимоотношения с окружающими, рассказывает Екатерина Андрусова.

«У моего супруга, к примеру, из-за болезни меняется поведение, взаимоотношения с людьми, он никуда не ходит, не ездит, не общается с друзьями. У людей с акромегалией наступает социальная изоляция, я могу сказать это о каждом из наших пациентов. Они все никуда не ходят, особенно женщины», — говорит она.

Социализировать людей с тяжёлой формой акромегалии с такими же больными тоже не получается, продолжает эксперт.

«Я проводила по всей России очень много так называемых школ пациентов — встреч, на которых рассказывала им о болезни, защите своих прав и других аспектах жизни с акромегалией. И заметила, что очень сложно вытащить людей на такую встречу во второй раз. Они первый раз придут, посмотрят друг на друга, ужаснутся… и больше не появляются. Не хотят показывать себя. Поэтому сейчас я провожу школы онлайн вместо очного формата, и то многие не включают видео», — говорит она.

Акромегалия во многих случаях влияет на репродуктивное здоровье, рассказывает Екатерина Андрусова. «У мужчин наблюдается половое бессилие, у женщин — проблемы с циклом, им тяжело забеременеть и выносить ребёнка. Это серьёзная проблема», — отмечает эксперт.

«Семьи распадаются. Несколько мужчин поделились со мной тем, что от них ушли жёны. От женщин уходят мужья. И таких много. Есть пациенты, которые рассказывают, что родственники дома чуть ли не сходят от них с ума. Люди с акромегалией могут постоянно взрываться, кричать или, наоборот, замыкаться. Перепады настроения очень сильные. Пациенты говорят, что реально создают проблемы близким в силу тяжести своего состояния», — рассказывает Андрусова.

«До акромегалии я была очень красивой, ко мне повышенное мужское внимание было, на улице постоянно пытались познакомиться. Из-за болезни появились комплексы, были моменты, когда я плакала

Пришлось многое в жизни поменять, подстраиваться под заболевание. Но с годами я научилась принимать себя», — говорит Екатерина Рыбакова.

Тамара Де Тро

Актриса, которая начала свою карьеру в качестве второй вокалистки в группе под названием Medflys в 1980 году, впоследствии выступала в в театрах и комедийных клубах по всему Сан-Франциско. Там Тамара Де Тро была замечена Стивеном Спилбергом, который нанял ее для съемок в роли инопланетянина в одноименном фильме. Спилберг предупредил Тамару, чтобы та помалкивала о спецэффектах в «Инопланетянине», но она публично заявила, что сыграла внеземное существо в сценах, требующих движения, а механическая версия инопланетянина была использована только для съемок крупным планом. Тамара также появилась в фильмах «Гоблины» и «Рокула». Актриса умерла в возрасте 31 года из-за проблем с легкими и сердцем.

Известные люди с синдромом Марфана

Хоть синдром Марфана – очень редкое заболевание, есть немало знаменитостей, больных синдромом Марфан: Фло Хайман (призер Олимпийских игр по волейболу), Джон Тавенер (композитор), Джоуи Рамон (музыкант), Лесли Хорнби (фотомодель и певица) и другие.

Среди исторических личностей, известных во всем мире, с синдромом Марфана можно выделить:

Музыкант-скрипач Никколо Паганини. Поскольку Паганини умер еще до описания синдрома, данные о его заболевании исследуются по сохранившимся изображениям и дневнику лечащего врача. Скрипач имел характерную деформацию пальцев, высокий рост и худобу, непропорциональное развитие конечностей, впалую грудь, мышечную слабость.

Писатель Ганс Кристиан Андерсен. Имел угловатое лицо, был очень худым и длинноруким, рано заполучил проблемы со зрением.

Президент Америки Авраам Линкольн. Кроме всех внешних признаков синдрома Марфана у Линкольна наблюдались ревматические боли, «разболтанность» суставов, но, в то же время — хорошая физическая выносливость.

Писатель Корней Чуковский. Наличие большого непропорционального носа, длинных конечностей не помешало Чуковскому стать одним из лучших творцов современности и доктором филологии.

Осама Бен Ладен. «Террорист №1» мира имел высокий рост и малый вес и большие проблемы с суставами и позвоночником, а также вытянутый череп и слишком узкое лицо.

Чарлз Протеус Штейнмец

Известный как «колдун из Скенектади» Чарлз Протеус Штейнмец был гениальным инженером-электриком, который дружил с Эйнштейном, Эдисоном и Теслой. Несмотря на то, что уже в университете Бреслау он прослыл вундеркиндом, Штейнмец был вынужден бежать из Германии из-за того, что было начато расследование его причастности к социалистической газете. Когда Штейнмец попытался иммигрировать в США, ему сначала отказали во въезде из-за его карликовости, но друзья из Америки убедил бюро по иммиграции в гениальности Штейнеца. Его математически доказанный «закон гистерезиса» (или закон Штейнмеца), а также работы в сфере переменного тока помогли произвести настоящую революцию в электротехнике.

Генерал Том-Там

В 1842 году шоумен Барнум обратил внимание на уникального мальчика, проживающего в городе Бриджпорт. Рост Чарльза Шервуда Страттона в четыре года составлял всего 63 сантиметра, а вес — 7 кг

Отец Чарльза согласился, чтобы Барнум нанял его сына за $3 в месяц (плюс проживание и питание) для показа в передвижных выставках и представлениях своего музея.

Именно Барнум научил Чарльза петь, танцевать и разыгрывать пантомимы. Вскоре «Генерал Том-Там», как его вскоре начали называть, прославился своим остроумием и выступлениями в военной форме. Страттон благодаря своим выступлениям в цирке Барнума стал богатым человеком и вскоре отправился в турне по Европе, где был приглашен даже в Букингемский дворец. Его выступления в роли Наполеона Бонапарта обрели колоссальный успех в Англии и Франции. Свой последний тур Страттон провел по Англии в 1878 году, а в 1883 году он скончался от инсульта.