Каково это

Стадии и симптомы фатальной семейной инсомнии

Фатальная семейная бессонница может проявиться в любом возрастном диапазоне от 25 до 70 лет, но чаще всего её первые клинические проявления наблюдаются после 50 лет. Продолжительность болезни, с момента первых симптомов до летального исхода, колеблется от 6 до 48 месяцев. Фатальная инсомния всегда заканчивается смертью, так как организм любого человека, даже очень сильного и абсолютно физически здорового, попросту изнашивается, так как не может существовать столько времени без сна. В развитии заболевания выделяют следующие этапы:

Стадия непрекращающейся бессонницы. Отсутствие сна является первым и главным проявлением фатальной инсомнии. Человек хочет спать, но не может уснуть и никакие методы и снотворные препараты ему не помогают. Отсутствие сна негативным образом сказывается на общем самочувствии и работоспособности. Нарушается работа вегетативной нервной системы, что обуславливает повышенное слюноотделение, гипергидроз, тахикардию, повышение артериального давления, немотивированное повышение температуры тела. Первая стадия длится около 4 месяцев.
Стадия появления патологической продукции мозга: панических атак, слуховых и зрительных галлюцинаций, которые возникают на фоне отсутствия сна. Головной мозг больного попросту не выдерживает беспрерывной работы. Больной испытывает постоянный беспричинный страх, тревогу, подавленность. Нарушения эмоционального фона часто провоцируют панические атаки. Также на этой стадии наблюдаются двигательные нарушения в виде навязчивых непроизвольных движений – тремор конечностей, подергивание частей тела, нарушения походки. Вторая стадия длится около полугода.
Стадия полного отсутствия сна, сопровождающаяся физическим истощением. Организм, существующий длительное время без сна, начинает истощаться, что проявляется, в первую очередь, потерей веса и мышечной атрофией. Больные стареют в буквальном смысле по часам. Их поведение становится малоадекватным и неконтролируемым. Третья стадия длится в среднем 3 месяца.
Стадия развития деменции – слабоумия, встречающегося при органическом поражении головного мозга, при котором человек утрачивает способность реагировать на окружающий мир. Больные уже не передвигаются, пропадает аппетит, их поражают интеркуррентные инфекционные заболевания. Третья, заключительная стадия длится 6 месяцев, после чего человек умирает.

Watch this video on YouTube

Список использованной литературы:

Левин Я. И., Ковров Г. В. Некоторые современные подходы к терапии инсомнии // Лечащий врач. — 2003. — № 4.
Котова О. В., Рябоконь И. В. Современные аспекты терапии инсомнии // Лечащий врач. — 2013. — № 5.
Т. И. Иванова, З. А. Кириллова, Л. Я. Рабичев. Бессонница (лечение и предупреждение). — М.: Медгиз, 1960г.

Симптоматическое лечение

Прежде всего, пациентам с нарколепсией советуют вести определенный образ жизни:

отказаться от «тяжелой» пищи, кофеина, алкоголя, табакокурения;
соблюдать режим сна – дневной сократить, ночной увеличить, ложиться и вставать в одно и то же время;
делать физические упражнения;
планировать график своих действий так, чтобы во время выполнения определенных действий (например, ведя машину) быть особо бдительным, осторожным. Лучше, чтобы рядом в этот период кто-то находился.

Для контроля нарушения сна, сонливости, избегания галлюцинаций врач прописывает пациенту определенные препараты – стимуляторы, антидепрессанты и т.д. Его рекомендации следует строго соблюдать и при любой проблеме или изменениях в состоянии сразу же сообщать.

Не так давно появилась хорошая новость. На основании утверждения ученых, что одной из причин нарколепсии является нехватка в мозге орексина (об этом говорилось выше), был разработан назальный спрей с его содержанием. Пока препарат испытан только на обезьянах, но после его применения животные были бодрыми даже при недостатке сна. Разработкой заинтересовались военные, но есть надежда, что дело дойдет и до больных!

Показана и поведенческая терапия. Члены семьи страдающего нарколепсией, а также коллеги и начальство должны знать о его болезни – первым об этом должен сообщить лечащий врач, а остальным – сам пациент. Это дает возможность избежать массы недоразумений – окружающие будут понимать поведение больного, не думать, что он умышленно увиливает от работы, ленится, впадает в депрессию, страдает психическим расстройством.

Родные поддержат родственника-нарколептика, и помогут справляться с симптомами патологии. Что же касается работы, то работодатель, если это возможно, создаст определенные условия, если заинтересован в таком сотруднике. Если же нет, то больному придется поискать другой источник дохода, где его проблема не помешает исполнять должностные обязанности.

Родители ребенка с таким заболеванием должны предупредить о нем учителей. Педагоги обязательно примут меры, чтобы школьник не был осмеян, не страдал учебный процесс и т.д. Диагноз не будет препятствием к хорошей успеваемости и получению образования.

Средства от бессонницы по рецепту

Синтетические снотворные, содержащие даже малые дозы действующих веществ, отпускаются только по назначению врача.

Фармакотерапия бессонницы в основном основана на применении низких доз антидепрессантов, вызывающих сонливость. Применяются тразодон, доксепин, амитриптилин, миансерин и миртазапин. При сопутствующей депрессии может быть назначен агомелатин. Миртазапин особенно эффективен в снижении тяжести бессонницы у пациентов с депрессией.

Другая группа включает чисто снотворные (золпидем или зопиклон), назначают их с перерывами. После 3-4 недель лечения их следует принимать только несколько раз в неделю. Это предотвращает возникновение толерантности к гипнотикам и снижает риск физической и психологической зависимости от них.

Применение снотворных (золпидем, зопиклон и бензодиазепины короткого действия ) вызывают сонливость на следующий день. Возможен и абстинентный синдром, характеризуется следующими симптомами — возбуждение, головные боли и головокружение, раздражительность, повышенная утомляемость, деперсонализация и повышенная чувствительность к шумовым и зрительным раздражителям. Также могут возникать соматические симптомы: тошнота, рвота, мышечные спазмы, повышенная потливость, слабость, мышечная боль или тремор и атаксия. Симптомы этого синдрома обычно исчезают в течение нескольких недель. Исследования показали, что применение БДЗ или зопиклона связано с повышенным риском дорожно-транспортных происшествий. Кроме того, применение БДЗ противопоказано пожилым людям из-за их неблагоприятного влияния на память и риска падений.

Домашние средства от бессонницы

Перед сном рекомендуется есть продукты, стимулирующие шишковидную железу к секреции мелатонина.

Вишневый сок, например, содержит триптофан, эта аминокислота превращается в серотонин. Серотонин, в свою очередь, заставляет организм увеличивать концентрацию необходимого мелатонина. Регулярное употребление стакана этого сока вечером может быть очень полезным!
Малина также заслуживает внимания. Один грамм этих фруктов заставит человеческий организм вырабатывать 387 нанограммов мелатонина (и это достаточно много).
Также стоит ввести в рацион другие ягоды, к ним относятся клубника, ежевика, крыжовник и смородина. Они считаются отличными катализаторами для выработки мелатонина.
Миндаль и орехи — хорошие источники триптофана, а также магния и витаминов, они оказывают расслабляющий эффект и снимают мышечное напряжение.
Бананы также богаты триптофаном, еще дополнительно содержат калий, магний, марганец, фосфор, кальций и железо. Все это будет способствовать регенерации после долгого дня.

Домашние средства от бессонницы могут быть разными, но стоит помнить, что последний прием пищи должен быть легкоусвояемым и не позднее, чем за два часа до сна. Изменив рацион и включив в него продукты, стимулирующие выработку мелатонина организмом, есть очень большая вероятность, что проблемы со сном исчезнут.

У страдающих хронической бессонницей, часто возникает механизм порочного круга — многократный взгляд на часы ночью вызывает усиление напряжения и, таким образом, продлевает процесс засыпания. Убеждение, что прерывистый сон не имеет полноценного значения, будет дополнительным поводом для нервозности

Поэтому людям, имеющим проблемы с засыпанием, рекомендуется не акцентировать внимание на проблеме, а постараться расслабиться и подумать о хорошем

Клиническая картина и стадии болезни

Данная наследственно-генетическая патология по мере развития проходит 4 стадии. Каждая из них сопровождается рядом характерных симптомов. На первой стадии развития патологии больные предъявляют жалобы на бессонницу. Больной не может уснуть, даже применяя снотворные. У больных наблюдаются следующие дополнительные симптомы:

повышенное потоотделение;
раздражительность;
скачки давления;
одышка;
повышенная температура.

В среднем это продолжается на протяжении 4 месяцев. После этого состояние может усугубиться. Заболевание переходит во вторую стадию. Нормализация сна не происходит. Человек, страдающий фатальной бессонницей, спит 2-3 часа в сутки. Это сказывается не только на общем состоянии, но и на работе мозга. У больного нарастает чувство тревоги.

Появляются патологические фобии и страхи. Нередки случаи возникновения панических атак и галлюцинаций. Из-за поражения структур мозга могут появляться физические симптомы, выраженные судорогами и непроизвольными движениями. Подергиваться может любая часть тела. У пациента снижается аппетит. Может наблюдаться истощение. Походка становится неустойчивой.

На третьей стадии у пациента наблюдается полная потеря сна. Появляются расстройства личности. Больные становятся резкими и агрессивными. Происходит резкое снижение веса. Организм стремительно ослабевает. Нарастает истощение. Прогрессирует мышечная слабость. Поведение больного становится непредсказуемым.

На четвертой стадии патологического процесса все ранее присутствовавшие симптомы усугубляются. Из-за поражения таламуса и других отделов мозга появляются признаки деменции. Сон не наступает. Любая осмысленная коммуникация с окружающими людьми прекращается. Люди перестают реагировать на внешние раздражающие факторы.

Симптоматика

Клиническая картина развивается в несколько этапов. Поначалу больные жалуются на стойкую бессонницу, безуспешно пытаясь компенсировать ее дневной дремотой или устранить с помощью доступных седативных средств. По мере истощения нарастает эмоциональная неустойчивость, все заметней снижается умственная и физическая работоспособность, прогрессируют нарушения памяти, внимания, речи, вегетативной регуляции, мышечного тонуса (появляются миоклонические судороги), координации движений, пространственной ориентации. На поздних стадиях обнаруживаются признаки глубокого нейроэндокринного дисбаланса; истощенная ЦНС начинает продуцировать галлюцинаторные, иллюзорные, тревожно-панические и иные психотические симптомы, больной теряет в весе, становится дементным, беспомощным, апатичным. Сон отсутствует полностью, и через несколько месяцев наступает смерть.

Продолжительность жизни после манифестации первых симптомов (почти всегда это собственно бессонница) в среднем составляет 18 месяцев, а интервал разброса данного показателя простирается от полугода до шести лет. Средний возраст заболевающих – около 40 лет.

Лечение

Семейная фатальная бессонница – это неизлечимое заболевание. Ни один из предложенных в настоящее время способов лечения не является эффективным.

Предполагается, что успехи генной инженерии смогут помочь таким больным, однако пока это только теоретические разработки.

Таким образом, Вы смогли узнать, что семейная фатальная бессонница – это очень редкое заболевание, встречающееся в 40 итальянских и итало-американских семьях с наследственным механизмом передачи. Длительное отсутствие сна при этом заболевании становится причиной смертельного исхода. Эффективного способа лечения в настоящее время не существует.

Видеоролик на тему «Что произойдет, если перестать спать?»

Возможности современной медицины

При диагнозе «фатальная семейная бессонница» лечение отсутствует. Единственный способ борьбы с таким заболеванием — оставаться спокойным, научиться самообладанию, что значительно сэкономит ресурсы организма.

На начальных этапах назначаются препараты, изготовленные на травах. Они не нормализуют сон, но частично успокаивают нервную систему. Врач назначает специальную сбалансированную диету, витаминные комплексы, обезболивающие и седативные средства. При прогрессировании недуга такая терапия будет неэффективной.

Паллиативное и поддерживающее лечение

Пациенты плохо реагируют на снотворные препараты. Процесс сна-бодрствования контролируется таламусом. А при ФСБ он полностью разрушен. Поэтому у лекарственных средств нет точки приложения.

Опыт пациента из США показал, что бессонницу могут побороть сильнодействующие психоактивные вещества. Например, диазепам, закись азота, кетамин. Они дают возможность ненадолго «отключиться».

Есть необходимость обеспечить пациенту полную звукоизоляцию во время отдыха. Для этого можно использовать камеру сенсорной депривации. Это герметичная капсула, заполненная раствором теплой воды или английской соли.

Человек во время сна может не отвлекаться на звуки, свет или другие раздражители. Он «парит» на поверхности воды. Если нет возможности использовать камеру, достаточно темной и тихой комнаты для отдыха.

Общие рекомендации, позволяющие продлить жизнь

После проведения всех диагностических исследований — генно-молекулярного анализа, визуального изучения головного мозга, исследования патоморфологической картины — пациенту ставят диагноз и дают соответствующие рекомендации. Они относятся не только к больному, но и к близким людям, которые будут осуществлять за ним уход во время утраты трудоспособности.

Лечащий врач дает наставления, каким образом можно продлить и облегчить жизнь:

посещение невролога и психотерапевта;
спокойная обстановка дома и поддержка от близких людей;
избегание стрессов и сильного шума с большим скоплением людей;
занятие дыхательной гимнастикой;
выполнение физических упражнений;
закаливание и принятие расслабляющих ванн;
курс массажа;
качественное и правильное питание, пища должна быть богата на витамины и минералы;
запрет на употребление кофе и алкоголя;
отказ от курения.

Профилактика

От генетического заболевания нет спасения. Вероятность проявления патологии зависит от наличия мутации и активности гена. К сожалению, ни здоровый образ жизни, ни диета, ни физическая активность не уберегут от болезни. Вакцина от ФСБ пока не разработана.

Причина заболевания

Непосредственная причина кроется в мутации одного из генов. Изменение в 178 кодоне гена, расположенного в 20-й хромосоме и отвечающего за синтез прионового белка в организме человека. Мутация приводит к замене аспарагина на аспарагиновую кислоту и изменению структуры нормального прионового белка. Прионы, накапливаясь в таламусе, вызывают разрушительные изменения и перерождение нормальной ткани в амилоидные бляшки, которые, в свою очередь, препятствуют нормальной передаче нейронных импульсов. Это является причиной нарушения циркадного ритма (чередования сна и бодрствования), а также других функций и характеристик организма, включая артериальное давление, работу эндокринной системы и терморегуляцию. Данная генетическая аномалия передается по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что если один из супругов является носителем мутировавшего гена, а другой здоров, то риск рождения ребёнка с генетической аномалией составляет 50 %. Однако, симптомы болезни никогда не проявляются в детском возрасте. На данный момент на Земле описаны 40 семей, страдающих семейной фатальной бессонницей. Большинство из них — итальянские и итало-американские семьи. Подтверждение возможности спонтанного возникновения мутации у любого человека пока отсутствует. Название заболевания точно передает его причину, суть и прогноз: «семейная» указывает на наследование, «фатальная» — на прогноз летального исхода, а «бессонница» — на отсутствие сна.

Симптомы

Бессонница беспокоит человека неприятными проявлениями, которые влияют на состояние всего организма. Не получая достаточного количества часов в течение суток для полноценного отдыха, он чувствует себя разбитым и подавленным в течение следующего дня. Появляется чувство внутреннего напряжения, раздражительность по малейшему поводу, за которой может последовать бурная эмоциональная реакция, беспокойство и тревожность без каких-либо видимых причин. Меняется настроение, отмечаются признаки депрессии.

К симптомам бессонницы можно отнести:

жалобы пациента на проблемы со сном;
трудности засыпания по ночам;
прерывистый сон с постоянными периодами пробуждения, после которых человек долго не может заснуть.

Невозможность полноценного ночного сна при бессоннице приводит к раздражительности и сонливости больного днем. При этом он рано просыпается и принимается за повседневные дела.

У взрослых негативные изменения качества сна связаны, прежде всего, с нарушением процесса засыпания. Бессонница у детей также сопровождается проблемами с засыпанием, ночными кошмарами, что обусловлено чрезмерной эмоциональной активностью и гибкостью детской психики.

Диагноз «Бессонница» специалист ставит при наличии характерных признаков патологического состояния не меньше, чем 3-4 раза в неделю в течение месяца.

Можно ли умереть от обычной бессонницы?

Смерть от бытовой бессонницы, вызванной стрессом или невозможностью полноценно отдохнуть, может наступить только от косвенных причин. В частности, отсутствие отдыха приводит к сильному стрессу для организма. В крови повышается содержание гормонов стресса, и в результате повышается кровяное давление. Одновременно нарушается сердечный ритм и начинаются перебои в работе иммунной системы. Если организм ослаблен или имеются кардиологические патологии, это может привести к сердечному приступу или развитию различных заболеваний.

Феномен трех часов. Почему люди постоянно просыпаются в одно и то же время
Подробнее

Частые вопросы

Фатальная семейная бессонница. Лечение нарушений сна. Ответы на вопросы

Как понять что у тебя фатальная семейная бессонница?

Фатальная семейная бессонница – это наследственное прионное заболевание, обусловленное мутацией D178N-129V. Клинически проявляется сочетанием нарушения сна с гиперактивностью симпатической системы, атаксией, двигательными, когнитивными и психическими расстройствами.

Сколько живут люди с фатальная семейная бессонница?

Фатальная семейная инсомния – следствие аутосомно-доминантной мутации в PRNP гене. Средний возраст начала заболевания составляет около 40 лет (от поздних 20 до ранних 70 лет). Продолжительность жизни составляет от 7 до 73 месяцев.

Можно ли вылечить фатальную бессонницу?

В настоящее время прионные болезни, в том числе фатальная инсомния, остаются необратимыми и неизлечимыми. Этиотропная, т. Е. Нацеленная на устранение первопричин заболевания, терапия пока не разработана, доступны лишь паллиативные средства.

Как проявляется смертельная бессонница?

Симптомы смертельной бессонницы Во время сна люди могут много двигаться и пинаться. Затем больной перестает спать вообще. Затем нарушаются психические функции и отмечается потеря координации (атаксия). Частота сердечных сокращений увеличивается, артериальное давление возрастает и больной начинает сильно потеть.

Семейная ноша

В 1983 году 52-летний житель Венеции по имени Сильвано (фамилия не раскрывается по просьбе родственников) надел один из своих смокингов и отправился на праздничное мероприятие в город. Там он как глава семьи ухаживал, подбадривал и танцевал с матерью. Ей было нужно это — лишь недавно пожилая женщина пережила смерть двух дочерей. Сильвано был рад сделать ей приятно, хотя его и раздражало, что он как-то чрезмерно потеет. Улучив момент, итальянец отошёл в туалет и посмотрел в зеркало — он сразу же заметил, как аномально сузились его зрачки. И сразу всё понял.

Сестры Сильвано умерли не случайно, а после борьбы с долгой бессонницей. Она длилась не день, не два и не неделю, а месяцы, пока наконец организм девушек не сдался. Ровно так же сдавались тела их родственников, вплоть до далёких предков. Как и Сильвано, на первых этапах девушки страдали потливостью и сильным сужением зрачков.

В семье эту болезнь называли «проклятием», и никогда не рассказывали о ней незнакомцам. Сильвано знал об этом, но решил, что больше так продолжаться не может. Несколько дней спустя он пришёл к неврологам старейшего в Европе Болонского университета и рассказал всё, что знал о таинственном недуге. Доктора заверили мужчину, что ему помогут, но Сильвано отмахнулся, сказав, что его не спасти. Он лишь хотел помочь разобраться в болезни и найти лекарство.

Сильвано после начала обследования врачами. Кадр из исследовательских записей

Итальянец начал регулярно приходить в университет на обследования и тесты, которые записывались на камеру. Обычно он спал по пять-семь часов ночью и дремал около 30 минут после обеда, но после проявления симптомов болезни на него постепенно накатывала бессонница. Первые два месяца он мог спать по два-три часа в день, а на третий спал не больше часа. Но даже когда мужчина не спал, он видел сны: они невольно заставляли его выполнять воинское приветствие, лёжа на кровати, или побуждали трепать пуговицы пижамы.

Месяц за месяцем мужчине становилось хуже: у него появился регулярный тремор в руках, бред, проблемы с речью, неспособность сосредоточиться, трудности с глотанием и мочеиспусканием. К четвёртому-пятому месяцам он перестал спать, вместо этого впадая в гипнагогию — промежуточное состояние между явью и сном. Нечто схожее наблюдается во время езды за рулём, когда на уставшего водителя резко накатывает волна сна, но из-за вождения он так же неожиданно просыпается.

Примерно на седьмой-восьмой месяцы у Сильвано проходили короткие эпизоды эмоционального возбуждения, сопровождаемого чувством тревоги, страха и паникой. Он почти не передвигался самостоятельно и страдал амнезией. Его температура тела составляла 38°C, частота биения сердца достигла ста ударов в минуту.

Он оказался прав — в июле 1984 года, на девятый месяц после появления первых симптомов, итальянец скончался. В надежде, что его смерть не напрасна, он предварительно завещал своё тело университету. Посмертное вскрытие и изучение мозга не выявило почти никаких отклонений, кроме одного формирования, похожего на губку, рядом с центральной частью мозга. На тот момент врачи стали догадываться, с каким недугом столкнулся Сильвано.

Причины возникновения

Основная причина возникновения фатальной инсомнии – мутация гена PRNP, речь идет о семейной болезни, которая передается представителям следующих поколений по аутосомно-доминантному типу наследования. В результате генной мутации аспарагиновая кислота замещается патологически измененным прионным белком – аспарагином. Впоследствии деструктивные изменения (формирование амилоидных бляшек) происходят в зоне таламуса.

Под воздействием прионных инфекционных агентов разрушается мозговое вещество. Происходит массовая гибель здоровых нейронов. Одна из теорий предполагает, что гибель нервных клеток связана с повышенной восприимчивостью к окислительному стрессу и запуском процесса апоптоза (запрограммированная гибель клеток). Таламус в норме отвечает за регуляцию режима сна и бодрствования. Нарушение морфологической структуры вещества таламуса вызывает инсомнию.

Функции таламуса включают формирование реакции на изменение условий внешней среды. Этот отдел мозга регулирует показатели артериального давления, температуру тела, интенсивность сердечных сокращений, продукцию некоторых гормонов. Научные исследования последних лет показывают, в фазу медленного сна в межклеточном пространстве мозга циркулирует цереброспинальная жидкость, которая очищает нервную ткань от остаточных продуктов метаболизма.

У больных смертельной формой семейной бессонницы очищение происходит неэффективно, что негативно сказывается на функциональной деятельности мозга и приводит к деградации его структур. Больше всего страдают отделы – ядра, расположенные в зоне зрительного бугра, и корковый слой больших полушарий. Наследование патологии происходит по доминантному типу. Если родители не заболели, детям также не угрожает заболевание.

Если заболел один из родителей и одновременно у одного из его родителей тоже диагностировано заболевание, вероятность заболеть для детей составляет 50%. При спорадической форме генетические отклонения отсутствуют – она развивается спонтанно без влияния очевидных факторов.